Apa itu Fenilketonuria, Penyebab dan Cara Mengobatinya.

Menurut para ahli Fenilketonuria itu adalah kondisi kelainan genetika yang terjadi cukup langka yang akan dialami oleh seseorang itu sejak dia baru lahir ke dunia. Kondisi yang seperti ini akan sangat menyulitkan tubuh bisa melerai fenilalanin. Fenilalanin ini adalah asam amino yang paling sangat di butuhkan oleh tubuh agar bisa membantu didalam pembentukan protein yang berguna untuk tubuh.

Apa itu Fenilketonuria.

  Apabila tubuh seseorang itu tidak dapat memproses fenilalanin, maka substansi tersebut akan menumpuk didalam darah serta didalam otak. Jika kadar fenilalanin yang terkandung didalam darah semakin tinggi serta tidak ditangani dengan cepat dan serius maka kondisi ini dapat mengakibatkan orang tersebut mengalami komplikasi yang sangat serius. Contohnya seperti:

1. Otak mengalami kerusakan secara permanen.
2. Saraf akan menjadi terganggu, seperti tremor atau kejang-kejang.
3. Ukuran kepala bisa menjadi lebih kecil daripada tubuh.

 "Mencegah itu adalah hal yang harus kita utamakan sebelum kita menuju ke jalan pengobatan"

Gejala Fenilketonuria.

  Pada umumnya Fenilketonuria ini tidak akan memiliki gejala-gejala awal yang bisa kita lihat pada bayi yang baru lahir ke dunia. Maka apabila kondisi yang seperti ini tidak ketahuan serta tidak di tangani sesegera mungkin ketika bayi itu lahir, biasanya gejala-gejalanya itu akan bisa kita lihat pada saat dia sudah berusia beberapa bulan. Tanda-tanda apa saja yang bisa disebabkan oleh Fenilketonuria, berikut ulasannya:

1. Mengalami kelainan intelektual atau mengalami keterbelakangan mental.
2. Bermasalah dengan tingkah laku, emosional, serta sosial. Contohnya seperti sering mengalami uring-uringan.
3. Mengalami gejala Epilepsi.
4. Tremor.
5. Sering mengalami muntah-muntah.
6. Munculnya ruam pada kulit.
7. Bau yang sangat apek pada napas, urine, kulit, dan pada rambut anak.

  Apabila kondisi tersebut dapat ditangani sedini mungkin, maka kondisi ini jarang menunjukkan gejalanya di kemudian hari. Karena melakukan pemeriksaan dini kepada bayi yang baru lahir itu sangat disarankan sekali oleh dokter. Ini dilakukan karena tidak hanya semata-mata untuk mengetahui potensi Fenilketonuria yang bisa dialami oleh bayi, namun juga untuk mengetahui berbagai macam kondisi kesehatan yang bisa dialami oleh bayi anda.

  Apabila seorang wanita yang hamil dan mengidap Fenilketonuria sebaiknya segera untuk memeriksakan diri ke dokter secara rutin dan juga diimbangi dengan menjaga pola makan selama masa kehamilan. Karena apabila kandungan Fenilketonuria didalam darah sang ibu itu tinggi maka itu akan sangat berbahaya sekali untuk kesehatan janin karena kondisi ini mampu memicu bunda mengalami keguguran.

Baik setelah kita mengetahui 7 gejala-gejala yang akan muncul karena Fenilketonuria, maka selanjutnya Kantong Obat akan membahas penyebab Fenilketonuria. Baik langsung saja kita simak ulasannya berikut ini:

Penyebab Fenilketonuria.

  Fenilketonuria ini adalah semacam penyakit yang muncul akibat adanya mutase genetika didalam tubuh. Mutasi yang terjadi itu selanjutnya akan menghasilkan gen fenilalanin hidroksilase dan tidak akan memproduksi enzim yang bekerja untuk mengurai fenilalanin didalam tubuh orang yang mengalami kondisi ini. Namun penyebab terjadinya mutase genetika ini belum bisa diketahui secara pasti oleh pakar kesehatan.

  Tapi para pakar kesehatan itu percaya kalau kondisi tersebut juga berhubungan sangat erat sekali dengan faktor keturunan. Karena apabila sang ayah dan ibu yang sama-sama membawa bakat fenilketonuria, maka sang anak juga akan ikut untuk memiliki sekitar 25 persen kemungkinan akan mengidap kondisi seperti orang tuanya.

Cara mencegah Fenilketonuria.

  Cara mencegah agar bayi kamu itu tidak mengalami kondisi ini adalah dengan cara melakukan pemeriksaan ke dokter. Biasanya pemeriksaan akan dilakukan dengan melalui tes darah ketika bayi kamu itu sudah berusia satu minggu. Apabila bayi kamu itu terbukti mengidap fenilketonuria, maka bayi kamu akan membutuhkan pemeriksaan yang secara rutin agar bisa mengukur kadar dari fenilalanin ini didalam tubuhnya. Biasanya pemeriksaan ini juga tergantung dari usia sang bayi, yang meliputi:

• Untuk bayi yang masih berusia enam bulan, maka pemeriksaan dengan cara tes darah ini akan dilakukan satu kali seminggu.
• Untuk anak yang berusia enam bulan sampai dengan empat tahun, maka akan dilakukan pemeriksaan satu kali dalam dua minggu.
• Sedangkan untuk anak yang sudah berusia empat tahun keatas atau sampai dia dewasa, maka permeriksaan ini akan dilakukan satu kali dalam satu bulan.

Cara Mengobati Fenilketonuria.

  Pada dasarnya jenis penyakit ini adalah penyakit yang tidak akan bisa di sembuhkan. Karena semua pengobatan yang sudah dilakukan itu hanya bertujuan untuk mengendalikan kadar dari fenilketonuria yang ada didalam tubuh agar tidak memicu untuk terjadinya gejala komplikasi yang lebih serius.

  Cara yang akan dilakukan untuk menangani kondisi yang seperti ini adalah dengan cara selalu menerapkan pola makan yang rendah akan protein. Maka dari itu sangat disarankan sekali untuk menghindari makanan yang kaya akan kandungan protein seperti telor, produk olahan susu, ikan dan semua jenis daging. Serta jenis makanan yang lainya pun juga harus melalui takaran dan dipilih dengan cermat, termasuk dengan buah dan sayur-sayuran.

  Di samping pengidap itu sangat disarankan sekali untuk selalu menjaga pola makan, namun pengidap penyakit ini juga sangat di haruskan untuk mengkonsumsi suplemen asam amino. Ini bertujuan untuk mencukupi gizi yang sangat dibutuhkan oleh tubuh untuk pertumbuhan.

  Baik mungkin hanya sampai di sini saja yang bisa Kantong Obat sampaikan mengenai Apa itu Fenilketonuria serta cara mencegah dan mengobati penyakit Fenilketonuria. Semoga dengan sedikit informasi yang sudah Kantong Obat rangkum diatas tadi bisa bermanfaat buat sobat semuanya. Salam Sehat.!

Tweet

Artikel keren lainnya: