Apa itu Penyakit Achondroplasia.

Apa itu Penyakit Achondroplasia.

  Halo sobat semuanya pada kesempatan kali ini Kantongobat ingin memberikan kalian informasi mengenai apa itu penyakit Achondroplasia. Penyakit Achondroplasia itu adalah salah satu macam penyakit yang bisa mengakibatkan seseorang itu mengalami Dwarfisme atau yang memiliki tubuh kerdil. Penyakit yang satu ini juga merupakan salah satu kelompok penyakit yang menyerang pertumbuhan tulang dari penderitanya. Apabila seseorang mengalami penyakit tersebut, ia akan memiliki lengan yang pendek dan juga tungkai yang pendek. Namun semua itu juga tidak hanya bisa di sebabkan oleh penyakit achondroplasia, namun masih ada penyebab lainnya seperti adanya gangguan dari hormone pertumbuhan dan juga mengalami gangguan sindrom turner.

  Pada tahun ini untuk semua kasus orang yang mengalami penyakit achondroplasia, ternyata ada sekitar 80% orang mengalami penyakit ini yang tidak diakibatkan oleh keturunan, namun ternyata dapat di sebabkan oleh mutase genetic yang akan terjadi secara spontan. Untuk sisanya 20% yang akan menyebabkan orang mengalami penyakit tersebut ternyata bisa di wariskan langsung oleh orang tuanya sendiri.

  Pada umumnya bagi orang yang mengalami atau menderita penyakit achondroplasia, orang tersebut akan memiliki tinggi kurang dari 152 cm pada saat dewasa. Maka biasanya rata-rata tinggi dari orang yang menderita penyakit achondroplasia akan mencapai 124 cm.

  Apabila bayi yang menderita achondroplasia ini bisa dikenali dari dia baru lahir, karena biasanya bayi yang baru lahir yang menderita achondroplasia akan terlihat dari fisiknya seperti bentuk dari tubuhnya, kaki, lengan, dan begitu juga jari-jarinya yang akan terlihat lebih pendek dari bayi yang normal. Tidak hanya sampai disitu saja, biasanya bayi yang menderita penyakit achondroplasia, kepalanya akan terlihat lebih besar daripada badannya, serta dahinya juga menonjol dari bayi pada umumnya yang tidak menderita penyakit achondroplasia.

  Kondisi dari bayi yang menderita penyakit achondroplasia akan lebih terlihat jelas lagi, pada saat dia mencapai usia anak-anak sampai dia dewasa. Tidak hanya kondisi tubuhnya yang akan kecil, namun tulang punggungnya dan juga kaki dari orang yang menderita penyakit achondroplasia akan sedikit melengkung dari orang normal. Tidak hanya itu saja karena penderita penyakit achondroplasia juga akan sangat kesulitan didalam menekukkan siku sepenuhnya.

"Sehat itu tidak dapat dibeli dengan uang yang banyak"

Kantongobat.blogspot.com

  Menurut para ahli juga mengatakan kalau orang yang menderita penyakit achondroplasia tidak hanya akan mengalami masalah pada pertumbuhan atau bentuk tubuhnya namun ia juga akan mengalami masalah pada kesehatan tubuhnya. 

  Apabila orang yang mengalami gejala penyakit achondroplasia ini, pada saat bayi ia akan sangat kesulitan untuk mengasah kemampuannya untuk berjalan dan juga kemampuan atau keterampila motoriknya juga akan ikut melambat. 

  Semua itu dapat disebabkan oleh terjadinya penurunan tonus pada otot. Tidak hanya sampai disitu saja, ternyata seseorang yang mengalami penyakit achondroplasia ini juga bisa sangat beresiko mengalami stenosis spinal atau ( terjadinya tekanan dan juga penyempitan pada saraf tulang belakang), hidrosefalus, dan orang tersebut juga akan mengalami masalah pada pernapasan atau apnea. 

  Disaat dia sudah lebih dewasa, maka kondisi stenosis spinal yang dideritanya itu juga akan ikut bertambah parah dan akan terus bertambah lagi. Ternyata masih ada lagi, untuk anak ataupun orang dewasa yang sudah mengalami penyakit achondroplasia ini juga akan bisa terkena infeksi pada telinga dan juga bisa mengalami obesitas.

Apa Penyebab Achondroplasia.

  Apa yang menjadi penyebab dari penyakit achondroplasia itu bisa menyerang orang, sebenarnya orang itu bisa terserang penyakit achondroplasia karena pada umumnya didalam tubuh manusia itu terdapat gen yang disebut sebagai FGFR3.

  Gen tersebutlah yang akan berfungsi didalam pertumbuhan dan juga berperan sebagai pemeliharaan pada tulang yang ada di dalam tubuh. Maka dari itulah mutase gen yang terganggu akan menyebabkan perubahan tulang rawan itu menjadi tulang. Apabila pertumbuhan dari tulang mengalami gangguan yang otomatis akan mengakibatkan penderita penyakit ini akan memiliki tubuh yang kerdil.

Cara Mengetahui Penderita Achondroplasia.

  Untuk mengetahui orang yang menderita Achondroplasia, ternyata masih ada satu cara yang bisa kamu lakukan. Satu cara tersebut adalah melakukan tes genetik agar bisa mengetahui apakah orang tersebut mengalami cacat pada gen FGFR3 atau tidak.

  Biarpun begitu, tes yang sudah dilakukan tidaklah serta merta yang dilakukan oleh dokter dengan tidak menaruh kecurigaan sama sekali. Biasanya kecurigaan oleh dokter itu akan di sadari pada anak-anak ataupun orang dewasa yang menderit Achondroplasia ini akan memiliki bentuk tubuh yang kerdil. Dan dokter akan menganalisis gen itu dari langsung dari darah.

  Sedangkan apabila pada saat hamil, kecurigaan dokter itu akan disadari dengan bentuk kepala yang besar dari janin yang dikandungnya melalui USG. Bisanya dokter akan mengambil sempel cairan amniotik didalam rahim untuk dilakukan penganalisaan gen.

Cara Mengobati Penderita Achondroplasia

  Hingga sampai saat ini, ternyata belum ada sama sekali obat atau metode penyembuhan yang mampu untuk mengobati dan menyembuhkan orang yang menderita Achondroplasia.

  Biasanya penanganan yang akan dilakukan hanya bertujuan untuk meringankan terjadinya komplikasi yang akan muncul pada orang yang mengalami penyakit Achondroplasia, contohnya seperti penerapan prosedur dilakukannya operasi untuk menangani spinal stenosis dan juga dibarengi dengan pemberian antibiotik agar dapat meredakan infeksi yang akan terjadi pada telinga.

  Baik mungkin hanya sampai disitu saja yang bisa kantongobat rangkum untuk sobat semuanya, semoga dengan sedikit informasi diatas tadi bisa membantu dan bermanfaat buat sobat semuanya.

Tweet

Artikel keren lainnya: